Conservation et traitement des ressources biologiques pour la recherche de marqueurs génétiques

Le CRB BioJeL vient de démarrer une étude dont l’objectif principal est l’analyse de marqueurs génétiques et biologiques chez les patients venant en consultation.

L’intérêt est de mieux comprendre les mécanismes des gènes modifiés, les mécanismes cellulaires, les voies impliquées dans les différents troubles et les complications et pathologies associées aux déficiences intellectuelles (DI) d’origine génétique.

Dans le cadre de ce projet, le CRB BioJeL va collecter, préparer, conserver des échantillons biologiques issus de la consultation, à savoir des patients porteurs d’une DI d’origine génétique et issus de contrôles (parents, fratrie, non porteurs d’une DI d’origine génétique), ainsi que des données associées telles que des résultats d’évaluations neuropsychologiques.

Ces échantillons seront utilisés pour des recherches ultérieures. L’objectif est également d’étudier les marqueurs de pathologies associées présentes dans la population générale et dans la population avec une DI.
Les effets de potentiels traitements ou molécules sur ces marqueurs pourront aussi être étudiés afin d’améliorer ou de traiter les troubles causés par la présence de gènes modifiés.