Cancer du sein et trisomie 21 : une nouvelle publication pour l’Institut Jérôme Lejeune

Une étude sur le lien entre le cancer du sein et la trisomie 21, menée par une équipe de chercheurs de l’Institut Jérôme Lejeune, utilisant des ressources biologiques du CRB-BioJeL*, vient de donner lieu à une publication dans la revue Scientific Reports*.

Cette étude se fonde sur le constat selon lequel les personnes porteuses de trisomie 21, chez qui plusieurs pathologies prévalent (la maladie d’Alzheimer, les cardiopathies, les syndromes d’apnées du sommeil…) semblent en revanche protégées  face à d’autres pathologies. C’est le cas du cancer du sein, qui est quasi-inexistant chez les femmes porteuses de trisomie 21, comme le constatent depuis des années les médecins de l’Institut Jérôme Lejeune.

Cette étude s’est attachée à comparer les caractéristiques génétiques des femmes avec trisomie 21 présentant un cancer du sein et de celles qui en étaient indemnes. Les résultats démontrent que 4 gènes, portés par le chromosome 7, intervenant dans la régulation des cellules immunitaires  sont surexprimés chez les femmes porteuses de trisomie 21 sans cancer du sein, c’est-à-dire ont une activité trop forte : GIMAP4, GIMAP6, GIMAP7 et GIMAP8. Ces gènes semblent donc avoir un rôle protecteur face aux tumeurs mammaires. D’autres études et échantillons doivent encore confirmer ces premiers résultats.

Les résultats montrent que la trisomie 21 dérégule des gènes portés par un autre chromosome que le 21ème. Ensuite ils suggèrent de nouvelles cibles thérapeutiques pour guérir le cancer du sein et permettent d’avancer dans la connaissance du système immunitaire. Et enfin ils montrent que la surveillance médicale des personnes avec trisomie 21 et la recherche les concernant ont des retombées bénéfiques pour la population générale.

André Mégarbané, David Piquemal, Anne-Sophie Rebillat, Samantha Stora, Fabien Pierrat, Roman Bruno, Florian Noguier, Clotilde Mircher, Aimé Ravel, Marie Vilaire-Meunier, Sophie Durand & Gérard Lefranc, Transcriptomic study in women with trisomy 21 identifies a possible role of the GTPases of the immunity-associated proteins (GIMAP) in the protection of breast cancer. Sci Rep 10, 9447 (2020). https://www.nature.com/articles/s41598-020-66469-w.