Maladies Génétiques de l'Intelligence
et CRB BioJeL 

Connaissances, Recherche et Biologie

Des collaborations se sont ainsi mises en place :

• Projet AnEUploïdy : consortium européen créé pour l'étude des aneuploïdies chez l'Homme par différentes approches (génomique fonctionnelle, génétique, biologie des systèmes, etc.)
  L'Institut Jérôme Lejeune fait partie du workpackage dont la thématique est la corrélation génotype / phénotype, spécifiquement dans la trisomie 21.
  Plus d'informations : http://www.aneuploidy.eu/
  
  Le CRB BioJeL intervient dans une étude ancillaire, sur l'identification du locus responsable de la présence d'endosomes élargis chez les patients atteints d'une trisomie 21 libre.
   
   
• Projet Transcriptome : étude du transcriptome dans la trisomie 21. Le but de ce projet est de comparer et lister les différences caractéristiques entre le profil général d'expression de personnes porteuses d'une trisomie 21 libre de haut niveau et celui de personnes porteuses d'une trisomie 21 libre de faible niveau.
  Pour ce projet, une collaboration avec la société Skuldtech à Montpellier, spécialisée dans les biotechnologies a été mise en place.
   
• Projet Trisomie 21 et cancer du sein (Saint Joseph de Beyrouth - CRB BioJeL) : étude chez les femmes présentant une trisomie 21 des profils transcriptionnels des gènes impliqués dans le cancer du sein. L'objectif est de déterminer si l'incidence basse de cancer du sein observée chez les personnes trisomiques 21 est secondaire à une transcription particulière ou si des facteurs hormonaux jouent un rôle important.
   
• Institut de Myologie (Pitié Salpêtrière) : groupe témoin pour établissements de diagnostics.